Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Mang thai là thời gian mà bạn sẽ được tiếp cận với rất nhiều khái niệm và thuật ngữ mới liên quan đến sức khỏe thai nhi và bà mẹ. Độ mờ da gáy là một trong số các khái niệm quan trọng mà bạn cần biết. Phương pháp siêu âm giúp bạn phát hiện những nguy cơ về các khuyết tật bẩm sinh mà bé có thể mắc phải để có hướng can thiệp kịp thời. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp thêm cho bạn những thông tin bổ ích liên quan đến độ mờ da gáy.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Xét nghiệm một mẫu máu của người mẹ, siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi và kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ là những yếu tố để xem xét bé cưng của bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.

Tại sao phải đo độ mờ da gáy?

Đo độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm quan trọng nhất phải thực hiện ở  tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ khi bạn mang thai từ tuần 11-14. Nguyên do, nếu mẹ bầu làm xét nghiệm này quá sớm trước khi thai nhi được 11 tuần, da gáy sẽ rất mờ vì thai nhi còn rất nhỏ khiến kết quả đo không chính xác. Song nếu mẹ bầu tiến hành đo độ mờ da gáy khi thai đã quá 14 tuần, kết quả độ mờ da gáy lại trở về chỉ số bình thường khiến bác sĩ rất khó có thể chẩn đoán.

Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Sau khi tiến hành siêu âm, bạn sẽ nhận được kết quả ngay. Do đó, bạn nên có một số kiến thức nhất định để hiểu được ý nghĩa của những con số được ghi trên bảng kết quả. Nếu bé có kích thước từ 45 – 84mm, độ mờ da gáy thông thường sẽ dưới 3,5mm.

Những thai nhi có độ mờ da gáy thấp hơn 1,3mm, nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Còn nếu độ mờ da gáy là 6mm, nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật khác khá cao.

Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.

Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.

Các nghiên cứu cho thấy độ mờ da gáy cao là do lượng chất dịch kết tụ ở vùng cổ tăng lên đáng kể. Nguyên nhân của sự gia tăng này là do một số điều kiện nhất định trong bào thai. Do đó, việc siêu âm độ mờ da gáy là phương pháp hiệu quả nhất để bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Khi độ mờ da gáy càng cao, nguy cơ bị dị tật vì nhiễm sắc thể bất thường càng cao (bệnh Down) và đi đôi với những bất thường về cấu trúc cơ thể, chẳng hạn như bé sẽ có một trái tim bất thường hay dị dạng ở tim.

3 cặp nhiễm sắc thể bất thường khiến bé bị dị tật

Cặp ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21) hay còn gọi hội chứng Down. Đây là nỗi lo của nhiều bà mẹ vì hội chứng Down là một dị tật khá phổ biến. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1/600 trẻ sinh ra mỗi năm. Hội chứng này có thể khiến bé chậm phát triển trí tuệ và thể chất hoặc dẫn đến một số khiếm khuyết ở tim.

Cặp ba nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18) hay còn gọi là hội chứng Edward. Những bé bị khuyết tật này làm mẹ bị sẩy thai sớm. Nếu không được phát hiện sớm, bé sinh ra sẽ bị những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể.

Cặp ba nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay còn gọi là hội chứng Patau. Cũng như cặp ba nhiễm sắc thể 18, những đứa bé mắc phải khuyết tật này thường không có tuổi thọ cao hoặc sinh ra với nhiều khuyết tật trên cơ thể.

Đo độ mờ da gáy bằng phương pháp siêu âm

Thời điểm để thực hiện xét nghiệm này rất quan trọng, bác sĩ sẽ chỉ định bạn phải tiến hành đo độ mờ da gáy trong khoảng thời gian từ tuần 11 – 14 của thai kỳ để có kết quả tốt nhất. Một số xét nghiệm khác cũng được thực hiện trong giai đoạn này.

Siêu âm độ mờ da gáy cũng giống như những xét nghiệm siêu âm khác. Sau khi bôi một lớp gel lên bụng bạn, bác sĩ sẽ dùng thiết bị cầm tay để quét lên da bụng của bạn. Trong khi siêu âm, bạn có thể cảm nhận được áp lực của đầu dò ấn trên thành bụng nhưng nó không gây ra bất kỳ thương tổn nào. Thông thường, siêu âm độ mờ da gáy sẽ được thực hiện qua đường bụng nhưng với những phụ nữ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc hơi thừa cân thì siêu âm bằng đầu dò qua ngả âm đạo sẽ cho kết quả chính xác hơn.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ đo từ đỉnh đầu đến phần cuối xương sống của thai nhi, sau đó sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy. Phần màu trắng trên màn hình siêu âm biểu hiện cho làn da của bé và phần màu đen là phần dịch tích tụ sau gáy.

Cách tính kết quả đo độ mờ da gáy

Cơ sở tính tỷ lệ nguy cơ dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường ở nhiễm sắc thể được xác định bằng cách đo độ mờ của da gáy kết hợp với tuổi của mẹ, tuổi thai và kết quả xét nghiệm máu.

Tuổi mang thai là yếu tố quan trọng nhất, vì nguy cơ thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tăng theo tuổi của mẹ bầu. Ví dụ, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down dao động khoảng 1/1.200 ở mẹ bầu tuổi 25 nhưng sẽ tăng đến 1/100 ở mẹ bầu tuổi 40.

Do độ mờ gáy của thai nhi dày hơn lên mỗi ngày, các nhà nghiên cứu đã có thể xác định khu vực mờ gáy qua siêu âm trong suốt 3 tuần. Bác sĩ sẽ kết hợp kết quả đo độ mờ với tuổi của thai nhi, tuổi của mẹ để xem bé có nguy mắc phải những bất thường nhất định nào khi sinh ra.

Nói chung, độ mờ da gáy của thai nhi càng dày, khả năng thai nhi có vấn đề về nhiễm sắc thể càng cao. Bạn có thể nhận được kết quả chẩn đoán ngay lập tức hoặc phải đợi đến 10 ngày sau nếu bác sĩ phải gửi dữ liệu đến trung tâm xử lý.

Kết quả đo độ mờ da gáy có ý nghĩa như thế nào?

Tốt nhất, bạn nên trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền về kết quả xét nghiệm vì họ là những người có kinh nghiệm về phân tích cũng như đánh giá kết quả xét nghiệm y khoa. Kết quả đo độ mờ da gáy được thể hiện ở dạng tỷ lệ biểu thị nguy cơ của bé bị bất thường về nhiễm sắc thể.

Ví dụ, bạn được cho biết rằng thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down là 1/30 hoặc 1/4.000. Nguy cơ 1/30 có nghĩa là cứ 30 thai phụ có cùng kết quả này sẽ có một bé ra đời bị hội chứng Down và 29 bé còn lại thì không. Nguy cơ 1/4.000 có nghĩa là cứ mỗi 4.000 phụ nữ có cùng kết quả này, một bé sinh ra sẽ có bất thường nhiễm sắc thể còn 3.999 bé thì không. Từ đây, bạn có thể nhận thấy mẫu số càng cao thì nguy cơ càng thấp.

Bạn cũng có thể biết kết quả là bình thường hoặc bất thường tùy thuộc vào việc kết quả có nằm ở dưới hoặc trên ngưỡng cut-off (mức tỷ lệ chuẩn để đánh giá nguy cơ mắc bệnh của thai nhi) của một xét nghiệm cụ thể. Ví dụ, một số xét nghiệm sử dụng ngưỡng cut-off là 1/250. Vì vậy, kết quả của 1/4.000 sẽ được coi là bình thường vì nguy cơ bất thường thấp hơn 1/250. Kết quả 1/30 sẽ được coi là bất thường vì lúc này nguy cơ cao hơn 1/250.

Khi nào kết quả đo độ mờ da gáy được xem là bất thường?

Bảng quy đổi về độ mờ da gáy chuẩn là căn cứ để xác định xem bé cưng của bạn có bình thường hay không. Nếu kết quả không như mong đợi cũng chưa chắc bé bị bệnh Down.

Xét nghiệm có thể giúp xác định bé có bị hội chứng Down hay không nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm. Hoặc nếu độ mờ da gáy đúng chuẩn cũng chưa chắc là bé sinh ra không bị Down. Có nhiều khả năng xét nghiệm này không phát hiện được các triệu chứng của bệnh. Nếu chưa thực sự tin vào kết quả xét nghiệm, bạn có thể đề nghị bác sĩ cho tiến hành chọc ối để biết chính xác hơn. Ngoài ra, một số dị tật như nứt xương sống, bàn chân vẹo và hở hàm ếch chỉ được phát hiện khi siêu âm ở tuần thứ 20.

Hãy nhớ rằng một kết quả tầm soát bình thường (kết quả âm tính) không đảm bảo rằng thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng nó cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp. Bên cạnh đó, kết quả sàng lọc bất thường (dương tính) không có nghĩa là thai nhi chắc chắn có vấn đề về nhiễm sắc thể mà chỉ là có nhiều nguy cơ. Trên thực tế, hầu hết thai nhi có kết quả dương tính thật ra lại không có vấn đề gì cả. Chỉ 1/3 thai nhi có kết quả đo độ mờ da gáy cao, khi sinh ra có các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, nếu kết quả đo độ mờ da gáy của bé cao hơn so với mức bình thường, bé cũng có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao. Do đó, trong thai kỳ, bạn sẽ được thực hiện một loại siêu âm đặc biệt gọi là siêu âm tim thai. Nếu thai nhi có bệnh tim, bé cần được theo dõi bằng siêu âm thường quy và khi sinh sẽ cần phải ở một trung tâm y tế có đủ phương tiện để hồi sức.

Nguồn: hellobacsi.com