1. Double test là gì?

Double test là một XN kết hợp với đo độ mờ da gáy (khoảng sáng sau gáy) ở quý 1 thời kỳ mang thai (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày) để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Double test được làm bằng cách lấy máu định lượng các hoạt chất β-hCG tự do và PAPP-A, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy (nuchal translucency-NT) và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc Patau.

2. Chỉ định Double test

Có thể chỉ định Double test ở tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu (tuổi thai tính theo chu kỳ kinh hoặc siêu âm từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày) của thai kỳ.

Đặc biệt, những thai phụ có các đặc điểm sau đây rất cần được thử Double test: 

- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh

- Tiền sử thai lưu nhiều lần

- Thai phụ trên 35 tuổi

- Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai

- Bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin

- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai; cúm, Rubella…

- Có tiếp xúc với phóng xạ liều cao

Trong trường hợp thai có độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng 3 mmm, nên làm Double test để giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.

3. Kết quả

Nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh (adjusted risk) là ≥ 1: 100 thai được xem như có nguy cơ cao (dương tính) và nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100 thai được xem như có nguy cơ thấp (âm tính).

Double test không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật di truyền. Đây chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai trong quý 1 của thai kỳ. Nếu xét nghiệm sàng lọc Double test dương tính, cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai (chorionic villus sampling-CVS) từ tuần 10 đến 13 của thai kỳ với độ chính xác là 97,5-99,6% và làm Triple test để được chẩn đoán chính xác hơn.