Trong thai kỳ, thai nhi được bao bọc xung quanh bởi nước ối. Nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein…, các chất này cung cấp những thông tin quan trọng về tình trang sức khỏe thai nhi của bạn.

1. Chọc ối là gì?

Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.

2. Tại sao phải thực hiện chọc ối?

Chọc ối để tìm kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down.

Bởi vì chọc ối có một số ít nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:

- Có hình ảnh siêu âm bất thường

- Có tiền căn gia đình sinh con dị tật

- Từng sinh con dị tật

- Tuổi mẹ trên 35.

Chọc ối có thể không phát hiện ra tất cả các bất thường, nhưng là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự.

Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật. Cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.

3. Khi nào thực hiện chọc ối?

Chọc ối đánh giá di truyền khuyến cáo thực hiện vào khoảng 15-18 tuần.

4. Độ chính xác của chọc ối?

Độ chính xác của chọc ối 99,4 %.

5. Nguy cơ chọc ối?

Có nguy cơ nhưng rất nhỏ: dưới 1% ( khoảng 1/200-1/400) chọc ối gây sảy thai. Tổn thương cho thai nhi, cho mẹ, nhiễm trùng hay sinh non có thể xảy ra, nhưng rất hiếm.

6. Bạn có thể chọn không chọc ối không?

Được. Bạn sẽ được tư vấn các lợi ích và nguy cơ của chọc ối mà thầy thuốc giải thích, và bạn là người chọn

7. Ngoài phương pháp chọc ối để tầm soát bệnh Down ra, có cách nào thay thế không?

Nếu đã được bác sĩ chỉ định chọc ối, bạn nên thực hiện vì nó có thể giúp chẩn đoán chính xác đến 99% nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, biến đột gen, các dị tật bẩm sinh và nhiều bệnh lý nguy hiểm khác. Tuy nhiên, vì tính chất xâm lấn nên mối lo ngại lớn nhất đối với nhiều thai phụ vẫn là nguy cơ sẩy thai hoặc sinh non. Do đó, nếu không muốn thực hiện chọc ối trong khoảng tuần thứ 15 đến tuần thứ 19 của thai kỳ thì thai phụ có thể tầm soát bệnh Down thông qua siêu âm hình thái học lúc thai được 22 tuần. Với phương pháp này kết quả cũng cho chính xác đến 85- 90%.

8. Thực hiện chọc ối như thế nào?

- Siêu âm sẽ xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai.

- Da bụng được sát trùng, và bác sĩ dưới hướng dẫn của siêu âm sẽ dùng 1 kim nhỏ để đi qua thành bụng, qua cơ tử cung, lấy nước ối gửi xét nghiệm…

- Bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ.

- Sau chọc ối, tốt nhất nên nghỉ ngơi 1 ngày, không vác đồ nặng, không giao hợp

- Sau 1 ngày, các hoạt động có thể trở về bình thường.

- Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần