Những điều mẹ cần biết về hội chứng Patau – Hội chứng “cùng họ” với Down và Edwards”

Hội chứng Patau là 1 hội chứng tương tự như Down và Edwards. Khi thai nhi mắc phải hội chứng sẽ đều phải chịu sự ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ,… Cùng xem qua bài viết sau để tìm hiểu sâu hơn về hội chứng này mẹ nhé.

Hội chứng Patau xảy ra khi cấu trúc gen của thai nhi bị dư một cặp NST 13 (Trisomy 13), số còn lại do nhiễm khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ chiếm 1/10.000 – 1/20.000, rất khó để phát hiện chính xác hội chứng do thai nhi thường mất trước khi sinh.

Với những thai nhi sống sót, việc mắc phải hội chứng khiến 90% thai nhi bị dị tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út… Trẻ cũng có nguy cơ phải đối mặt với bệnh tim, mắt và tai kém nhạy hơn rất nhiều so với những trẻ bình thường.

Nguyên nhân bắt nguồn hội chứng Patau

Hiện nay, vẫn chưa có nghiên cứu chứng thực nguyên nhân cụ thể gây ra hội chứng này. Không có xuất phát điểm từ gia đình, không phụ thuộc vào chế độ dinh dưỡng khi mang thai hay cách sinh hoạt vợ chồng…. Tuy nhiên nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau sẽ tỷ lệ thuận với độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn so với thai phụ sinh con khi còn trẻ.

Cách phát hiện hội chứng Patau ở thai nhi

Nền y học tiên tiến hiện nay cho phép các bác sĩ có thể phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Để đánh giá nguy cơ mắc phải các hội chứng di truyền, phương pháp sàng lọc trước sinh là biện pháp tốt nhất giúp đánh giá thai nhi có hay không mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh. Tương tự phương pháp này cũng được áp dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau và những hội chứng dị tật bẩm sinh khác.

Thời điểm phù hợp cho việc thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh là từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Thực hiện sàng lọc càng sớm thì kết quả càng chính xác, từ đó người mẹ có thể sớm đưa ra quyết định có tiếp tục thai kỳ hay không. Có rất nhiều cách sàng lọc trước sinh mà mẹ bầu có thể lựa chọn là:

Phương pháp sàng lọc không xâm lấn

• Phương pháp sàng lọc Double test, Triple test:  là hai cách sàng lọc chính xác và phổ biến nhất. Xét nghiệm được thực hiện bằng máu thai phụ, được thực hiện từ tuần 11 – 14 (đối với Double test) với độ chính xác khoảng 75%. Với những thai phụ phải thực hiện Triple test sau khi xét nghiệm Double test cho kết quả có nguy cơ cao mắc hội chứng di truyền với độ chính xác khoảng 55%.
• Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT – illumina: Được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Xét nghiệm dựa trên quá trình phân tách ADN tự do của thai nhi có trong máu người mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền với độ chính xác đến 99,9%.

Phương pháp sàng lọc xâm lấn

• Đối với phương pháp chọc ối: Đây là phương pháp sử dụng mẫu nước ối của thai phụ để thực hiện xét nghiệm giúp xác định mẫu ADN từ tế bào. Phương pháp chọc ối có độ chính xác cao đến 99,9% nhưng thai phụ sẽ đối mặt với một số nguy cơ rủi ro cho cả hai mẹ con như rò ối, nhiễm trùng thai, sảy thai,…
• Phương pháp sinh thiết nhau thai: Bác sĩ sẽ thực hiện thủ thuật xâm lấn lấy nhung mao của bào thai để thực hiện xét nghiệm. Khi thực hiện, thai phụ cũng sẽ cảm nhận sự xâm lấn trực tiếp vào bào thai và cần chuẩn bị tinh thần đối phó với những nguy cơ rủi ro không mong muốn cho thai nhi.

Với những phương pháp sàng lọc xâm lấn trên, thai phụ chỉ được phép thực hiện khi có sự chỉ định từ bác sĩ. Chính vì thế mẹ bầu cần tuyệt đối tuân thủ tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ là cơ sở để bác sĩ chuyên khoa tiếp tục đưa ra những lời khuyên, tư vấn chăm sóc cả mẹ và thai nhi được tốt nhất.

Nguồn: conlatatca.vn