Sàng lọc sơ sinh: Xét nghiệm quan trọng ba mẹ đã biết?

Theo thống kê từ Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hàng năm, có 8 triệu trẻ em mắc các dị tật bẩm sinh. Nếu không được phòng phát hiện và điều trị kịp thời, các dị tật bẩm sinh này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống bình thường của trẻ. Đây cũng là lí do tại sao, trẻ cần được tiến hành sàng lọc sơ sinh. 

1Sàng lọc sơ sinh là gì? 

Sàng lọc sơ sinh là chương trình bao gồm một loạt các kiểm tra và xét nghiệm giúp phát hiện các bệnh lý bẩm sinh về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ sơ sinh. 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được tiến hành trong vòng 48 giờ kể từ khi em bé chào đời. 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm ở trẻ (Ảnh: Internet)

2Tại sao cần làm sàng lọc sơ sinh? 

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các bệnh lý bẩm sinh trong giai đoạn sớm của bệnh, ngay từ những ngày đầu sau khi sinh. 

Đây là thời điểm các bệnh lý sơ sinh chưa tiến triển và biểu hiện ra ngoài cơ thể. Nếu phát hiện sớm và điều trị bệnh trong những tuần đầu sau sinh có thể xử lý bệnh triệt để, khả năng phục hồi cao, giúp trẻ phát triển bình thường.

Nếu không phát hiện bệnh kịp thời, đến khi bệnh biểu hiện ra ngoài, việc điều trị và phục hồi cho bé sẽ gặp nhiều khó khăn, ảnh hưởng dài lâu tới cuộc sống của trẻ và kinh tế của gia đình. 

Do đó, việc tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là cần thiết, không chỉ giúp phát hiện bệnh mà còn nắm bắt được thời điểm vàng trong điều trị một số bệnh lý nguy hiểm, hiếm gặp ở trẻ nhỏ.

Phát hiện sớm và điều trị các bệnh lý bẩm sinh giúp điều trị dễ dàng và triệt để hơn (Ảnh: Internet) 

3Sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh lý nào? 

Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD khiến màng của tế bào hồng cầu kém bền vững và dễ bị vỡ, dẫn đến huyết tán, đồng thời phóng thích bilirubin, gây tình trạng vàng da kéo dài ở trẻ nhỏ. 

Nếu không xử lý kịp thời, tình trạng thừa bilirubin có thể gây tổn thương não, để lại di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ, vận động. 

Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ lượng hormone đáp ứng nhu cầu, ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển thể chất, tinh thần và mọi hoạt động của cơ thể. 

Tăng sản tuyến thượng thận 

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là tình trạng rối loạn tổng hợp nội tiết ở tuyến thượng thận, dẫn đến các rối loạn phát triển giới tính và bộ phận sinh dục ở trẻ. 

Suy giảm thính lực bẩm sinh

Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra khi thính giác của trẻ bị tổn thương trong quá trình mang thai hoặc sinh nở.   

4Khi nào nên tiến hành sàng lọc sơ sinh? 

Tốt nhất, mẹ nên tiến hành sàng lọc sơ sinh cho trẻ trong vòng 48 tiếng kể từ khi sinh bé. Tuy nhiên, các bé từ 2 - 7 ngày tuổi vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc quan trọng này. 

5Tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh như thế nào? 

Bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân trẻ (khoảng 2 giọt) vào giấy thấm máu và để khô rồi tiến hành xét nghiệm, phân tích mẫu máu. 

Bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân trẻ khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (Ảnh: Internet)

Nếu mẹ sinh ở bệnh viện không đủ cơ sở vật chất để làm các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bác sĩ sẽ gửi mẫu máu của bé đến bệnh viện cung cấp dịch vụ này và xét nghiệm. 

Việc tiến hành xét nghiệm đối với mẹ và bé đều rất đơn giản và dễ dàng, do đó, mẹ không cần quá lo lắng. 

6Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh khi nào có kết quả?

Tùy theo cơ sở y tế mẹ thực hiện đăng ký xét nghiệm. 

Một số cơ sở y tế đủ điều kiện cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, khoảng 2 - 7 ngày là mẹ sẽ có kết quả sàng lọc của bé. 

Tuy nhiên, một số bệnh viện không đủ điều kiện và phải gửi mẫu máu đến viện khác, thời gian có thể lâu hơn từ 15 - 30 ngày. 

7Chi phí làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là bao nhiêu? 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm ngoài, mẹ cần thanh toán riêng, không nằm trong viện phí. Chi phí thường rơi vào 1 triệu đồng, tùy theo bệnh viện làm xét nghiệm. 

8Kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bé mang bệnh phải làm sao? 

Nếu kết quả sàng lọc cho thấy em bé của bạn mắc một số bệnh lý bẩm sinh, bạn nên hỏi kỹ lưỡng thông tin về bệnh bé mắc phải và trao đổi với bác sĩ về phác đồ điều trị cho trẻ. 

Hãy trao đổi chi tiết với bác sĩ những băn khoăn của bạn xung quanh vấn đề sàng lọc dị tật sơ sinh (Ảnh: Internet)

9Bệnh viện nào đang cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh? 

Trên cả nước hiện nay có một số bệnh viện có cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh: 

• Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

• Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

• Bệnh viện Việt Pháp

• Bệnh viện Hồng Ngọc

• Bệnh viện VinMec

• Bệnh viện Từ Dũ

• Bệnh viện Quốc tế Hạnh phúc

• Bệnh viện Hòa Hảo,...