Kết quả đo độ mờ da gáy: Khi nào cần lo lắng?

Khi thai nhi được 11 tuần - 13 tuần 6 ngày là khoảng thời gian quan trọng mẹ bầu cần tiến hành những xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh đầu tiên là đo độ mờ da gáy và làm xét nghiệm Double Test. 

Từ kết quả xét nghiệm, các bác sĩ có thể đưa ra dự đoán nguy cơ thai nhi mắc dị tật và lên kế hoạch tiến hành các xét nghiệm chuẩn xác hơn, có thể là chọc dò dịch ối, sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. 

Đo độ mờ da gáy là xét nghiệm sàng lọc dị tật quan trọng trong thai kỳ (Ảnh: Internet)

1Đo độ mờ da gáy là gì? 

Đo độ mờ da gáy (hay tên tiếng Anh là Nuchal Translucency - viết tắt là NT) là một kỹ thuật kiểm tra vùng sáng mờ sau gáy của thai nhi (hay chất dịch ở vùng cổ). Thông qua kết quả kiểm tra, các bác sĩ có thể kết luận nguy cơ trẻ bị mắc hội chứng Down hay không. 

Xét nghiệm đo độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm sàng lọc sớm nhất và quan trọng nhất, mẹ bầu cần tiến hành đúng lịch hẹn của bác sĩ để có kết quả đo độ mờ da gáy chính xác nhất. 

Đo độ mờ da gáy là đo vùng sáng sau gáy của thai nhi (Ảnh: Internet)

2Ai nên tiến hành đo độ mờ da gáy? 

Tất cả mẹ bầu đều được chỉ định đo độ mờ da gáy trong thai kỳ để xác định nguy cơ thai nhi mắc những bất thường nhiễm sắc thể, trong đó đặc biệt là hội chứng Down.

Đặc biệt, một số mẹ bầu có nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn những mẹ bầu khác không thể bỏ qua siêu âm độ mờ da gáy này: 

• Mẹ bầu trên 35 tuổi. 

• Mẹ bầu có tiền sử mang thai mắc dị tật. 

• Trong gia đình mẹ bầu có tiền sử mắc hội chứng Down hoặc các bệnh về đột biến gen. 

• Mẹ bầu thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, chất phóng xạ. 

• Mẹ bầu từng sử dụng thuốc điều trị dài ngày, vô tình sử dụng thuốc chống chỉ định với phụ nữ có thai hoặc bị sốt cao. 

• Mẹ bầu mắc các bệnh truyền nhiễm trong tam cá nguyệt thứ nhất.  

3Thời điểm đo độ mờ da gáy

Khi thai nhi được 11 tuần - 13 tuần 6 ngày là thời điểm tốt nhất để tiến hành xét nghiệm kiểm tra độ mờ da gáy của thai nhi. 

Khi thai nhi được 14 tuần trở đi, chỉ số độ mờ da gáy không còn phản ánh chính xác nguy cơ thai nhi mắc dị tật nữa. 

4Đo độ mờ da gáy bằng cách nào? 

Chỉ số độ mờ da gáy được đo lường thông qua phương pháp siêu âm. Trong lần siêu âm những khi thai nhi được 11 - 13  tuần 6 ngày tuổi, bác sĩ sẽ bôi một lớp gel lên bụng mẹ, sau đó dùng thiết bị cầm tay để quét lên vùng da bụng vừa được bôi gel và tiến hành đo chiều dài đầu mông, sau đó là độ mờ da gáy của thai nhi. 

Đo độ mờ da gáy được tiến hành bằng phương pháp siêu âm an toàn cho thai nhi (Ảnh: Internet)

Phương pháp siêu âm độ mờ da gáy không gây bất cứ nguy hiểm nào cho thai nhi, mẹ bầu hoàn toàn có thể yên tâm trong quá trình kiểm tra, siêu âm. 

Đối với mẹ bầu quá béo hoặc mẹ bầu tử có tử cung bất thường, các bác sĩ có thể tiến hành đo độ mờ da gáy bằng đầu dò qua âm đạo với kết quả thậm chí còn chính xác hơn đo độ mờ da gáy bằng phương pháp siêu âm. 

5Cách đọc kết quả chỉ số đo độ mờ da gáy

Kết quả đo độ mờ da gáy sẽ cho biết nguy cơ thai nhi gặp những bất thường nhiễm sắc thể. 

Cụ thể: 

• Thai có độ mờ da gáy = 1.3mm: Nguy cơ mắc bệnh Down thấp. 

• Thai có độ mờ da gáy từ 2.5 - 3.0mm: Nguy cơ mắc bệnh Down cực thấp. 

• Thai có độ mờ da gáy > 3mm: Nguy cơ mắc bệnh Down khá cao. 

Kết quả đo độ mờ da gáy có bất thường hay không còn phụ thuộc vào tuổi của thai nhi. Cụ thể: 

• Thai nhi 11 tuần tuổi: Độ mờ da gáy bình thường là 2mm. 

• Thai nhi 13 tuần tuổi: Độ mờ da gáy bình thường là 2.8mm.

Do vậy, tùy theo từng trường hợp cụ thể của mẹ và thai nhi, bác sĩ sẽ kết luận chỉ số độ mờ da gáy là cao hay thấp, và nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh có cao hay không. 

Tùy theo tuổi thai và kết quả đo độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ kết luận trẻ có nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể hay không (Ảnh: Internet)

Thông thường, kết quả đo độ mờ da gáy được thể hiện ở dạng tỉ lệ nguy cơ thai bị bất thường nhiễm sắc thể. Vậy cần hiểu tỉ lệ này như thế nào? 

Chẳng hạn, mẹ bầu nhận được kết quả tỉ lệ thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down là 1/30. Có nghĩa, trong 30 mẹ bầu thì chỉ 1 bé sinh ra bị mắc hội chứng Down, 29 bé còn lại không bị. 

Hay nguy cơ là 1/3.000 có nghĩa trong 3.000 bé sinh ra thì chỉ có 1 bé bị mắc hội chứng Down, trong khi 2.999 bé không bị. Mẫu số càng lớn, nguy cơ mắc hội chứng down càng nhỏ. 

6Mẹ bầu cần làm gì khi chỉ số độ mờ da gáy bất thường? 

Kết quả siêu âm độ mờ da gáy có thể kết luận chính xác tới 75% nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh, cụ thể là hội chứng Down. 

Do đó, khi chỉ số độ mờ da gáy quá cao từ 6.5mm, khả năng thai nhi mắc hội chứng Down cao, mẹ bầu cần hội ý với bác sĩ và tiến hành làm thêm một số xét nghiệm như xét nghiệm Double Test (cũng tiến hành trong khoảng thai nhi được 11 - 13 tuần 6 ngày) và các xét nghiệm chuyên sâu hơn như xét nghiệm không xâm lấn NIPT, xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. 

Quan trọng nhất, mẹ bầu cần nhớ chính xác tuổi thai để các bác sĩ kết luận chính xác nhất. Mẹ bầu nên đến các cơ sở xét nghiệm uy tín để được kiểm tra độ mờ da gáy, tránh sai lệch không đáng có.